Amerikai tudósok olyan családokat keresnek, ahol a fiúk autisták, ám a lányok nem.
Amerikai tudósok olyan családokat keresnek, ahol a fiúk autisták, ám a lányok nem. Az autizmus négyszer gyakrabban fordul elő a fiúknál. A tudósok azt mondják, hogy a nemi különbségek megértése nagyon fontos lehet a megfelelő diagnózis és kezelés kialakítása, és talán még a megelőzés szempontjából is.
Olyan lányokat keresünk, akiknél kimutathatóak az autizmus génjei, mégsem jelentkeznek a tünetek.
A 15 éves Evee Bak nyálmintát ad DNS-elemzés céljából. Azt mondja, reméli, a kutatás segíthet a bátyjának, Tommynak, akit hároméves korában diagnosztizáltak autizmussal.
- Remélem, kitalálnak egy olyan terápiát vagy valamit, amely könnyebbé teszi az életét, amelynek segítségével jobban boldogul majd az életben – mondja Evee Bak.
.
— jules (@julia_tomkins) 25 octobre 2016AutismScienceFd</a> <a href="https://twitter.com/hashtag/AutismSisterProject?src=hash">#AutismSisterProject</a> looks into why girls are less likely to be diagnosed w <a href="https://twitter.com/hashtag/ASD?src=hash">#ASD</a> <a href="https://twitter.com/AssociatedPress">AssociatedPresshttps://t.co/H4tYfoSIzfhttps://t.co/MeJuQCtYAq
Sok autista lány a szociális készségeknek köszönhetően leplezni tudja állapotát, állítják a kutatók. Sőt egyeseknél a fiútestvérrel megegyező genetikai mutáció ellenére sem fejlődik ki a betegség. Vajon miért?
- A lányoknál fennállhat a fiúéval megegyező mutáció, mégsem lesznek autisták. Általában kétszer több mutáns gén kell ahhoz, hogy náluk is megjelenjen az autizmus – magyarázza Joseph Buxbaum, a Seaver Autizmus Központ igazgatója.
Az autizmussal összefüggő génekre vonatkozó frissen megjelent tanulmányok hatására alighanem újra kell értékelni a betegséggel kapcsolatos eddigi elképzeléseinket.
A kutatók most a „védőfaktor” azonosításán dolgoznak: egy fehérjét vagy valamiféle biológiai markert keresnek, amelyből gyógyszert készíthetnének, vagy kialakíthatnának valamilyen terápiást megoldást.
- Olyan lányokat keresünk, akiknél kimutathatóak az autizmus génjei, mégsem jelentkeznek a tünetek. Szeretnénk valamiféle közös elemet találni náluk, és azonosítani ezt a női védelmi hatást, mert ha ezt megleljük, akkor ezzel a fiúkat és a lányokat egyaránt meg tudnánk védeni – mondja az Autism Science Foundation elnöke, Alison Singer.
A tavaly indult Autism Sisters Projectben résztvevő kutatók minél nagyobb DNS-gyűjteményt szeretnének létrehozni. Az a cél, hogy az adatbázishoz interdiszciplináris alapon más tudósok is hozzáférhessenek.