Új gyógyszerek fejlesztését is ösztönözné az Európai Bizottság annak érdekében, hogy a csaknem 6000 ritka betegségből minél többet lehessen kezelni.
Victor Románia fővárosa, Bukarest közelében lakik. Nem sokkal nyolc évvel ezelőtti születése után a szülei már tudták, hogy a fejlődése veszélyben van.
"Minden hónapban jártunk neurológushoz. Aztán néhány havonta genetikushoz. Mert nyilvánvaló volt, hogy nem fejlődik megfelelően,” mesélte az édesanya, Iuliana Dumitriu.
Hat országban vizsgálták, három éven keresztül, mire azonosították a betegségét. Coffin-Lowry-szindrómának hívják; ezt egy apró mutáció okozza Victor egyik génjében.
"Ez a mutáció nagymértékű pszichomotoros késleltetést eredményez. Kognitívan a nyolcadik életévét tölti. De mentálisan és fizikailag 2-3 éves. És ez a késés várhatóan egész életében fennmarad,” mondta Victor édesanyja.
Victor betegségének nincs ismert kezelési módszere. Az úszás, valamint a beszéd- és mozgásterápia segít az életminőségének javításában.
"Egy olyan gyógyszerre lenne szüksége, amely jobbá tenné az idegsejtjeinek az egymás közötti és az idegekkel való kommunikációját. De ezt még nem fejlesztették ki,” mondta az édesanya.
Európában több mint 30 millió érintett lehet
Victor esete nem egyedi. A több mint 6000 azonosított ritka betegség közül az Európai Unió mintegy 300, azaz csak 5% esetében hagyta jóvá a kezeléseket, amelyek gyakran drágák és korlátozottan hozzáférhetőek.
Abban a kórházban, ahol Victort először kezelték, évente körülbelül 1000 ritka betegségben szenvedő beteggel foglalkoznak a szakemberek. A diagnózis és az esetleges kezelések nagy kihívást jelentenek.
"A ritka betegségek néha olyanok, mint egy 20 darabból álló kirakós játék. Az ember elmegy a neurológushoz, a gyermekorvoshoz, elmegy a kardiológushoz, a laborba, és csinál egy közös vérvizsgálatot, majd egy genetikai vizsgálatot. És máris összeáll a kép. De vannak olyan betegségek is, amelyeknek a kirakója több mint 2000 darabból áll. Apró darabokból. Ez időigényes. Az embereknek pedig gyors válaszokra van szükségük az igényeikre és a kérdéseikre,” fogalmazott Ioana Streata, a Craiovai Orvosi és Gyógyszerészeti Egyetem Dolji Regionális Orvosgenetikai központ egyik genetikusa.
Az Európai Bizottság tudatában annak, hogy új, innovatívabb és olcsóbb gyógyszerekre van szükség, ösztönözni kívánja a fejlesztőket azáltal, hogy megerősített tudományos és szabályozási támogatást tesz elérhetővé számukra.
Az Európai Bizottság azt is javasolta, hogy a fejlesztők kapjanak hosszabb piaci kizárólagosságot, amely időszak alatt termékeik védve vannak a versenytől.
Itt az ideje cselekedni - állítja egy nonprofit szövetség, amely a becslések szerint akár 30 millió európaiért dolgozik, ennyien szenvedhetnek ugyanis ritka betegségekben.
"A kezelés olyan kezelést jelent, amely csak bizonyos tüneteket kezel, vagy késlelteti annak a kialakulását, lassítja vagy néha teljesen meggátolja a kiteljesedését - de ez hosszú távú kezelés -, és nagyon ritkán gyógyítja meg a betegséget. Az igények tehát óriásiak. A legfontosabb a tudomány. És ebből a szempontból nagyszerű időszakot élünk, mert látjuk, hogy milyen sok új kezelés jelenik meg, beleértve a gén- és sejtterápiát, meg a farmakológiát is, néha régi molekulák újrafelhasználásával. Robbanásszerű fejlődés zajlik a lehetőségek terén,” magyarázta Yann Le Cam, az EURORDIS vezérigazgatója.
A szakértők szerint az Európai Unió ideális helyzetben van ahhoz, hogy a legtöbbet hozza ki ezekből a lehetőségekből.
"Az elmúlt néhány évben voltak olyan gyógymódok, amelyek egy gén szerkesztésére alapultak. Vagy olyan neurológiai kezelést fejleszthettünk ki, amely javítja az idegsejtek közötti kapcsolatokat. Hogy a páciens gyorsabban tanuljon, jobban és gyorsabban beszéljen. Úgy gondolom, minél többet beszélünk a ritka betegségekről, minél több pénzt kapunk a kutatásra, annál közelebb kerülünk egy jobb élethez,” fogalmazott Victor édesanyja.