Egy új, gépi tanulásos kutatás rejtett Parkinson-kór altípusokat tárt fel: magyarázatot adhat arra, miért nem hat ugyanaz a kezelés minden betegnél
Lehet, hogy a Parkinson-kór nem egyetlen betegség, hanem több, biológiailag eltérő kórállapot együttese, amelyek eltérő kezelést igényelhetnek, ezt sugallja egy új tanulmány (forrás: angol).
HIRDETÉS
HIRDETÉS
A belgiumi Vlaams Instituut voor Biotechnologie (VIB) és a KU Leuven kutatói gépi tanulási módszerekkel két fő csoportot és öt alcsoportot azonosítottak a Parkinson-kór ecetmuslica-modeljében.
A mozgás nehezítettségével és fokozatos idegrendszeri leépüléssel járó Parkinson-kórt a gyakorlatban többnyire egységes betegségként kezelik.
A kórképet azonban számos különböző gén mutációja idézheti elő, amelyek mindegyike más-más módon károsíthatja az agyat.
Ez megnehezíti a hatékony terápiák kidolgozását. Egyetlen biológiai útvonalat célzó gyógyszer egyes betegeknek segíthet, másoknál viszont alig fejt ki hatást.
Az Egészségügyi Világszervezet (WHO) szerint a Parkinson-kór okozta halálozás és rokkantság gyors ütemben növekszik. A szervezet 2019-ben több mint 8,5 millióra becsülte a betegségben szenvedők számát.
„Amikor az orvosok vagy a betegek a betegségre tekintenek, a klinikai tüneteket látják, ezek kötik össze a Parkinson-kóros embereket” – mondta Patrik Verstreken, a VIB–KU Leuven molekuláris neurobiológiai kutatócsoportjának vezetője.
„De ha a motorháztető alá nézünk, a molekuláris szinten vizsgáljuk, akkor látjuk, hogy a betegség alcsoportokra oszlik. Ez pedig azért fontos, mert gyakorlatilag nem létezik egyetlen olyan gyógyszer, amely az összes Parkinson-kóros betegben előforduló különböző molekuláris zavarokat egyszerre célozná” – tette hozzá Verstreken.
A különbségek vizsgálatához a kutatók olyan ecetmuslicákat használtak, amelyekben a Parkinson-kórral összefüggésbe hozott 24 gén valamelyikében volt mutáció. Hosszabb időn át figyelték a legyek viselkedését, majd számítógépes elemzéssel kerestek mintázatokat az eredményekben.
„Úgy vágtunk bele, hogy nem voltak előzetes elképzeléseink arról, egy-egy mutáció miként hat majd az állatmodellünkre. Olyan állatokat vizsgáltunk, amelyeknél a betegséget okozó 24 különböző gén valamelyikében fordult elő mutáció, és egyszerűen csak hosszabb időn keresztül követtük a viselkedésüket” – mondta Natalie Kaempf, a tanulmány első szerzője, a VIB–KU Leuven Agy- és Betegségkutató Központjának munkatársa.
Az eredmények arra utalnak, hogy a Parkinson-kór különböző genetikai formái természetes módon elkülönülő csoportokba sorolhatók. Ez segítheti a kutatókat abban, hogy minden egyes csoporthoz jellegzetes előrejelző jeleket keressenek, és olyan kezeléseket dolgozzanak ki, amelyek azoknak a betegeknek szólnak, akiknél a legnagyobb valószínűséggel hatékonyak.
„Ezekkel az alcsoportokkal már célzottan vizsgálhatjuk az adott mutációkat hordozó betegcsoportokat, kereshetünk specifikus biomarkereket, és kifejleszthetjük az egyes csoportokra szabott gyógyszereket” – fogalmazott Verstreken.
A kutatók a különböző ecetmuslica-modellekben lehetséges kezeléseket is kipróbáltak. Azt találták, hogy egy olyan terápia, amely az egyik csoportban javította a Parkinson-szerű tüneteket, egy másik csoportban nem feltétlenül működött.
„Amikor fogtuk az első vegyületet, amely meggyógyította az A alcsoportot, és kipróbáltuk a B alcsoportban, az utóbbit nem sikerült vele megmenteni. A vizsgálatunk azt mutatja, hogy lehet olyan, kifejezetten egy-egy alcsoportot célzó gyógyszereket készíteni, amelyek valóban pozitív, és kifejezetten abban az alcsoportban jelentkező hatással bírnak” – mondta Verstreken.
A kutatás még korai fázisban tart, és ecetmuslicákon végezték, nem pedig emberi betegeken.
Ugyanakkor egy olyan jövő irányába mutat, ahol a Parkinson-kór kezeléseit sokkal szorosabban lehet igazítani az egyes betegek betegségének biológiai okaihoz.
A kutatócsoport szerint ugyanez a megközelítés más, számos gén vagy környezeti tényező által okozott komplex betegségek esetében is hasznos lehet.
„Ugyanez az elv más betegségtípusokra is alkalmazható. Azok a betegségek, amelyeket sokféle génmutáció vagy környezeti tényező okoz, ennek az elvnek a mentén osztályozhatók” – tette hozzá Verstreken.