A kutatók szerint a modell segítségével az orvosok megfejthetnék a genetikai tesztek eredményeit, és a megfelelő szintű ellátásba irányíthatnák a betegeket.
HIRDETÉS
Amerikai kutatók mesterséges intelligencia (AI) eszközt fejlesztettek ki annak jobb előrejelzésére, hogy a ritka genetikai mutációk betegséghez vezetnek-e. A cél a korai felismerés felgyorsítása és a felesleges kezelések elkerülése.
A genetikai vizsgálatokkal azonosítani lehet a személy DNS-ében lévő változásokat, azaz variánsokat - de sokuknak nincs vagy alig van hatása az egészségünkre. Egyetlen variáns ritkán ad teljes képet, mivel több gén, valamint ezek kölcsönhatásai és környezeti tényezők is befolyásolják a szívbetegségektől a rákig terjedő kockázatokat.
A New York-i kutatócsoport célja az volt, hogy tisztábbá tegye ezt a képet. Olyan eszközt fejlesztettek ki, amely a mesterséges intelligenciát és az elektronikus orvosi nyilvántartást felhasználva (ami információkat tartalmaz a páciensek egészségügyi előzményeiről) "megjósolja", hogy az emberek genetikai kockázatuk alapján milyen valószínűséggel fognak valamilyen betegségben szenvedni.
"Túl akartunk lépni a fekete-fehér válaszokon, amelyek gyakran bizonytalanságban hagyják a betegeket és a szolgáltatókat azzal kapcsolatban, hogy mit is jelent valójában egy genetikai teszt eredménye" - mondta Ron Do, a tanulmány egyik szerzője, a Mount Sinai Icahn School of Medicine személyre szabott orvoslással foglalkozó professzora.
"A mesterséges intelligencia és a valós laboratóriumi adatok - például a koleszterinszint vagy a vérkép - felhasználásával, amelyek már a legtöbb orvosi nyilvántartás részét képezik, most már jobban meg tudjuk becsülni, hogy egy adott genetikai variánssal rendelkező egyénnél milyen valószínűséggel alakul ki betegség" - tette hozzá Do a közleményben.
A kutatók több mint egymillió elektronikus egészségügyi nyilvántartást használtak fel, hogy mesterséges intelligenciamodelleket dolgozzanak ki 10 örökletes betegségre, köztük a mellrákra és a policisztás vesebetegségre (PKD). Ezeket a modelleket alkalmazták a ritka genetikai variánsokkal rendelkező betegekre, és 0 és 1 közötti pontszámot adtak nekik, hogy meghatározzák a betegség kialakulásának valószínűségét.
Ez lehetővé tette a kutatók számára, akik eredményeiket a Science című folyóiratban tették közzé, hogy több mint 1600 genetikai variánsra számítsanak ki kockázati pontszámot.
A modell már eddig is nyújtott támpontokat az egyes genetikai mutációkkal kapcsolatos egészségügyi kockázatokról. Például néhány "bizonytalannak" címkézett variáns egyértelmű kapcsolatban állt konkrét betegségekkel.
"Bár mesterséges intelligenciamodellünk nem hivatott helyettesíteni a klinikai ítéletet, potenciálisan fontos útmutatóként szolgálhat, különösen akkor, ha a teszteredmények nem egyértelműek" - mondta Dr. Iain Forrest, aki Do laboratóriumában dolgozik, és a tanulmány vezető szerzője.
Hasonló kísérleteken és tervezésen más szervezetek is dolgoznak.
Az orvosok a kockázati pontszámot arra használhatnák, hogy eldöntsék, hogy a betegeknek további szűrővizsgálatokon kell-e részt venniük, vagy lépéseket kell-e tenniük a betegség kialakulásának megelőzésére - vagy "elkerülhetik a felesleges aggodalmat vagy beavatkozást, ha a variáns alacsony kockázatú" - mondta Forrest a közleményben.
A kutatók most kiterjesztik a modellt, hogy több betegségre és genetikai variánsra, valamint a betegek változatosabb csoportjára is használni lehessen.
"Végső soron tanulmányunk egy olyan lehetséges jövő felé mutat, ahol a mesterséges intelligencia és a rutin klinikai adatok kéz a kézben dolgoznak, hogy személyre szabottabb, cselekvőképesebb betekintést nyújtsanak a genetikai teszteredményekben navigáló betegek és családok számára" - mondta Do.