Egy új mesterségesintelligencia-eszköz, amely azonosítja a sztrók genetikai kockázati tényezőit, utat nyithat a személyre szabottabb megelőzés és kezelés előtt.
Kutatók olyan mesterségesintelligencia-modellt fejlesztettek ki, amely egy ember DNS-ét elemzi, hogy feltárja a stroke, a világon a második vezető halálok genetikai kockázati tényezőit.
HIRDETÉS
HIRDETÉS
A Sydney Műszaki Egyetem (UTS) kutatócsoportja azonosított bizonyos géneket (forrás: angol), amelyek nagyobb hajlamot mutatnak az iszkémiás stroke-ra – ez a stroke leggyakoribb típusa, amikor egy vérrög elzárja az agyba irányuló véráramlást.
„Amikor valakinél stroke jelentkezik, különösen fiatal korban, gyakran szeretné tudni, hogy más családtagok is veszélyben vannak-e” – mondta Kairui Guo, a tanulmány levelező szerzője. „Ezek az új MI-eszközök segítenek majd abban, hogy a családok jobban megértsék ezt a kockázatot.”
Korábbi kutatások szerint a genetika nagyjából 38 százalékban járul hozzá az egyén stroke-kockázatához.
„Hagyományosan, amikor a stroke kockázatáról gondolkodunk, a genetikai tényezők nem kerülnek a középpontba; ez a tanulmány azonban rámutat, milyen jelentős a génhatás” – mondta Guo, hozzátéve, hogy ekkora adatmennyiséget egyéni szinten feldolgozni és személyre szabott kockázatbecslést adni mesterséges intelligencia nélkül gyakorlatilag lehetetlen lenne.
A stroke-kockázat előrejelzésének javítása érdekében a csapat egy új, transzformereken alapuló MI-modellt hozott létre – ugyanazon a technológián, amely a ChatGPT-hez hasonló nagy nyelvi modelleket is működteti –, és genetikai variánsokon tanította, hogy azonosítsa az iszkémiás stroke-hoz köthető összefüggéseket.
A modell 18, iszkémiás stroke-kal összefüggő genetikai variánst azonosított. Olyan kulcsgénekre mutatott rá, mint az EDEM2 (amely az agykéregben aktív) és a KANK2 (a teljes vérben), amelyek jelentős mértékben hozzájárulnak a stroke iránti hajlamhoz.
A kutatók két nagy orvosi adatbázison tesztelték a modellt, amelyek összesen több mint 40 000 embert foglaltak magukban.
A rendszer sikeresen sorolta be az embereket alacsony, közepes és magas genetikai kockázatú csoportokba. Idővel a magas kockázatú csoportba sorolt személyek 21 százalékkal nagyobb valószínűséggel szenvedtek el első iszkémiás stroke-ot, mint az alacsony kockázatú csoport tagjai.
Mindeddig a tudósok úgynevezett poligénes kockázati pontszámokkal (PRS) becsülték a genetikai kockázatot – ez egy statisztikai eszköz, amely számos genetikai variáns együttes hatása alapján mérni próbálja, mekkora az esély egy betegség kialakulására. Ez a módszer azonban nem veszi figyelemben, hogyan hatnak egymásra a különböző variánsok, illetve hogy a DNS-szekvencián elfoglalt pontos helyzetük miként befolyásolja az összkockázatot.
A személyre szabott orvoslás felé
Az új modell a jövőben személyre szabott, célzott kezelések előtt nyithatja meg az utat.
„A mesterséges intelligencia segítségével feltárhatók az összefüggések az emberi gének és a betegségek között, és személyre szabott kockázatbecslések készíthetők, amelyek segíthetnek megelőzni egy potenciálisan életre szóló következményekkel járó vagy halálos eseményt” – mondta Jie Lu, az Ausztrál Mesterségesintelligencia Intézet igazgatója.
Lu szerint a következő lépés egy olyan multimodális MI-eszköz, amely képes egyesíteni a genetikai kockázatbecslést más adatokkal – többek között egészségi és életmódra vonatkozó kérdőívekkel, szkennerekkel és képalkotó vizsgálatokkal –, hogy pontosabban értékelje a stroke-kockázatot.
„A genetika csak egy része a stroke kockázatának. Ha a genetikai pontszámot klinikai és életmódbeli információkkal – például olyan ismert kockázati tényezőkkel, mint a vérnyomás, az életkor, a pitvarfibrilláció, a 2-es típusú cukorbetegség és a koleszterinszint – tudjuk kombinálni, az javíthatja a megfigyelést és a megelőzést” – tette hozzá Lu.