A génmutációt egy észak-olaszországi családban izolálták, ahol a rokonok kevesebb mint felénél alakult ki a betegség.
HIRDETÉS
Egy új tanulmány szerint egy Alzheimer-kór által súlyosan érintett olasz család nyomokat szolgáltat a neurodegeneratív betegség lehetséges genetikai okáról.
A 15 fős észak-olaszországi családban hat embernél alakult ki késői Alzheimer-kór - és amikor a kutatók genetikai teszteket végeztek, mind a hatnál egy ritka mutációt találtak a GRIN2C nevű fehérjekódoló génben, amely a tanulásban és a memória kialakításában játszik szerepet.
A kilenc egészséges ember egyike sem rendelkezett a mutációval.
Az Alzheimer's Research & Therapy című szakfolyóiratban közzétett tanulmány az első, amely a GRIN2C mutációt az Alzheimer-kór valószínűsíthető kiváltó okaként azonosította.
"Ez nagyon erős genetikai bizonyíték, mivel [ez] egy családon belül történt" - mondta Peter Giese, a londoni King's College London neurobiológia professzora, aki nem vett részt a tanulmányban, az Euronews Healthnek.
Az Alzheimer-kór a demencia leggyakoribb formája, amely becslések szerint 7 millió embert érint Európában. Az agyban lévő idegsejtek elhalása során alakul ki, ami memória-, gondolkodási és viselkedési problémákat okoz, és idővel általában rosszabbodik.
További vizsgálatokra van szükség
A kutatók úgy vélik, hogy az Alzheimer-kórt számos genetikai, életmódbeli és környezeti tényező kombinációja okozza. Más gének mutációi növelhetik az Alzheimer-kór kialakulásának kockázatát, de nem feltétlenül okozzák azt.
Csak néhány ritka génmutációról ismert, hogy Alzheimer-kórt okozhat - és a GRIN2C mutáció ezek közé tartozhat, mondta Giese.
Az olasz tanulmányban a kutatók 77 másik, neurodegeneratív betegséggel összefüggésbe hozható génmutációt zártak ki.
"Az Alzheimer-kórral az az általános probléma, hogy nagyon korlátozottan értjük, hogy pontosan mi is történik" - mondta Giese. "Ezek a genetikai esetek nagyon hasznosak ahhoz, hogy tisztább képet kapjunk arról, mi lehetett a baj".
A következő lépésnek a génmutáció állat- vagy laboratóriumi vizsgálatokban való tesztelésének kellene lennie - tette hozzá -, hogy meghatározzák, pontosan hogyan hat az agyra, és hogy a meglévő gyógyszerek képesek-e ellensúlyozni a hatást.
A tanulmány - mondta - "jobb képet ad arról, hogy milyen kezelést lehet tervezni a betegség leküzdésére".