rendkívüli hír

Éppen ezt olvassa:

A neuroligin-3 nevű gén hiánya okozza az öröklött autizmust?


Sci-tech

A neuroligin-3 nevű gén hiánya okozza az öröklött autizmust?

Rosalie autista. Ez az idegi-fejlődési rendellenesség körülbelül minden százötvenből egy gyereket érint. Vannak enyhébb és súlyosabb esetek, de közös jellemző a szociális interakcióban, a kommunikációs nyelvben, valamint a szimbolikus és imaginatív játékban mutatkozó zavarok.

– Rosalie kislányom, az én nagy talányom, kicsi kora óta így becézem – mondta a gyermek édesapja. – Még itthon is csak 20-30 másodpercig hagyhatjuk magára. Állandóan figyelnünk kell. Hosszú távon ezt nagyon nehéz megoldani.

Többféle fejlesztő terápiát alkalmaznak, de még mindig nincs hatékony gyógyszeres kezelés. Ugyanakkor egyre inkább biztosabbnak látszik, hogy az autizmusnak genetikai okai vannak. A legújabb kutatási eredmények alapján úgy tűnik, több gén együttes hatásának eredménye.

Európa az EU-AIMS programmal támogatja a kutatásokat.

– Először is egy pszichiáter megállapítja a diagnózist, ez nagyon fontos. Utána következik egy vérteszt, amely során izolálunk egy DNS-mintát. A 11-es kromoszóma génjeit megvizsgálva azt tapasztalhatjuk, hogy egyik-másik 1, 2, 3, 4, 5 millió betűvel kevesebbet tartalmaz. Amikor azonban elveszít 5 millió betűt, akkor a gén is elvész. A laboratóriumban azt vizsgáljuk, melyek ezek a hiányzó vagy sérült gének. Ezek azok a gének, amelyek felelősek lehetnek az autizmus kialakulásáért – magyarázta a párizsi Pasteur Intézet genetikusa, Thomas Bourgeron.

Több tucat gént találtak a kutatók, amelyeknek közük lehet ehhez az idegi rendellenességhez. Köztük olyanokat is, amelyek a neuronok közötti szinapszisokért felelnek.

Egy kísérletben a kutatók autista génmutációval kezeltek egy egeret. Míg a normális példányok természetes érdeklődést mutattak egymás iránt, a mutáns egyedet egyáltalán nem érdekelte társa.
Úgy tűnik, hogy egy bizonyos neuroligin-3 nevű gén hiánya szoros összefüggést mutat az öröklött autizmussal.

Ezzel pármuzamosan a londoni King’s College-ban is folyik a munka, ahol megpróbálnak háromdimenziós felvételeket készíteni az agyról, hogy minél pontosabban lássák gazdag struktúráját.

– Az agy felszínét úgy kell elképzelni, mint az Alpok vagy a Föld felszínét. Minden oldalról körbejárjuk, hogy megnézzük, vajon hol van olyan eltérés, amelyik az autizmusért felelős lehet. Ezt a képet aztán összehasonlítjuk egy nem autista ember agyáról készült felvétellel.

A kutatások reménykeltőek, talán hamarosan sikerül eredményesebben és gyorsabban diagnosztizálni és megtalálni a rendellenesség kezelési módját.

Az ASD szimptómái nagyon változóak. Vannak, akik csak enyhébb olvasási zavarokal küzdenek, de a súlyos esetek sem ritkák. Egyesek ugyanakkor elképesztő matematikai vagy zenei képességekkel rendelkeznek.

Richard Bergström, az európai gyógyszergyártók szövetségének (Efpia) elnöke azt mondta, nagyon fontos, hogy a különböző kutatási projektek eredményeit egyesítsük. Így tudunk majd tisztán látni, hogyan is működik az agy. A genetikai kutatások és az új képalkotási eljárások eredményeképen megszülető adatok lehetővé teszik majd olyan biomarkerek létrehozását, amelyek segítségével mérni tudjuk a gyógyszerek hatékonyságát, ami egyúttal igazi változást hozhatna Rosalie családja életébe is.

A szerkesztőség ajánlata

A következő cikk
Brit tudósok: több dezodor, kevesebb vihar?

Sci-tech

Brit tudósok: több dezodor, kevesebb vihar?